Уважаемый посетитель!

Уведомляем Вас о том, что на данном сайте содержится информация, предназначенная для медицинских специалистов (дипломированных медицинских работников, студентов медицинского образовательного учреждения или представителей компании, работающей в сфере здравоохранения)

Если Вы не являетесь специалистом здравоохранения, администрация не несет ответственности за возможные отрицательные последствия, возникшие в результате самостоятельного использования Вами информации с сайта без предварительной консультации с врачом.

Вы являетесь сотрудником сферы здравоохранения?

Не являюсь

Ген, ответственный за развития колоректального рака, также вызывает рак молочной железы

Редкие мутации в гене NTHL1, которые связывали только с развитием колоректального рака, как оказалось, также приводят к развитию рака молочной железы, а также других видов опухолей. 

Исследователи из Университета Радбуда, Лейденского университета и Центра принцессы Максимы в Нидерландах сообщили об этом новом многоопухолевом синдроме в сотрудничестве с международными коллегами в раковой клетке. 

«Мы предполагали, что знаем все синдромы множественных опухолей, но мы сделали еще один шаг в идентификации раковых генов, - говорит Николин Хугербругге, профессор наследственного рака в медицинском центре Университета Радбу.

Ранее было обнаружено, что мутации в гене NTHL1 приводят к полипам кишечника, которые могут перерасти в колоректальный рак. Однако ученые заметили, что у пациентов с мутациями в этом гене часто бывают и другие виды рака. В своей публикации исследователи описывают 17 семей, в которых члены одного поколения имели мутации в гене NTHL1. Половина из этих пациентов развили различные типы рака в течение своей жизни, с раком молочной железы является особенно распространенным.

Мутации в гене NTHL1 очень редки. Мутация в гене NTHL1 приводит к раку только тогда, когда мутация наследуется от обоих родителей. По оценкам исследователей, это происходит примерно у 1 из 115 000 человек. Синдром трудно обнаружить, потому что он приводит к раку только в одном поколении семьи.

В настоящее время ученые тестируют пациентов со многими кишечными полипами на мутации в гене NTHL1. В дальнейшем исследователи планируют провести скрининг на мутации в гене NTHL1 у пациентов с диагнозом множественного рака, а также у пациентов, у которых есть братья или сестры с множественным раком.

Judith E. Grolleman et al, Mutational Signature Analysis Reveals NTHL1 Deficiency to Cause a Multi-tumor Phenotype, Cancer Cell(2019). DOI: 10.1016/j.ccell.2018.12.011

Дизайн и поддержка: Ардис Медиа Отличный хостинг: Beget.ru