В научном мире хорошо известно, что 5-10% случаев папиллярного рака щитовидной железы передаются по наследству в некоторых семьях, и что люди с этим заболеванием могут быть подвержены развитию других видов рака.

Сотрудники Больница Джонса Хопкинса в Балтиморе решили выяснить, не может ли причиной этого явления быть более длинные теломеры.

Специфические вариации в трех генах, связанных с поддержанием длины теломер — защитных концевых участков ДНК на хромосомах — могут являться причиной примерно 4,5% случаев развития папиллярного рака щитовидной железы. 

Именно этот вид является наиболее распространенной формой рака щитовидной железы.

Ученые проанализировали генетическую последовательность пяти генов, связанных с поддержанием теломер, у 200 человек с папиллярным раком щитовидной железы.

Примерно у четверти из 200 человек был наследственный рак щитовидной железы или вторичный рак по отношению к опухолям щитовидной железы. Также в это число входили мужчины, у которых рак щитовидной железы развился в молодом возрасте. Как оказалось, девять человек из семи семей (4,5% из 200) имели генетические вариации по крайней мере в одном из трех генов (POT1, TINF2 или ACD), которые уже были связаны с поддержанием теломер.

Исследование показало, что из 18 человек с вариантами трех генов, связанных с теломерами, у 15 (83%) развился вторичный рак. Наиболее частыми видами рака были меланома, саркома и рак лимфоцитов (например, лимфома и множественная миелома). Члены семей участников исслежования, носители тех же вариантов генов, также были подвержены папиллярному раку щитовидной железы и другим злокачественным новообразованиям.

Поэтому был сделан вывод, что развитие рака предопределяют длинные теломеры, и их удлинения является фактором риска развития рака.

Emily A. DeBoy et al, Telomere-lengthening germline variants predispose to a syndromic papillary thyroid cancer subtype, The American Journal of Human Genetics (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.04.006

Journal information: American Journal of Human Genetics