Подавляющее большинство людей, находящихся в группе риска развития рака из-за наличия мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, узнают об этом только тогда, когда им или кому-то из близких ставится диагноз «рак». 

Между тем все эти люди регулярно обращаются в медицинские организации, однако по каким-то причинам не проходят скрининговые обследования, выяснили ученые из Йельского университета. 

В ходе исследования был проведен геномный скрининг более 50 тыс. человек, средний возраст которых  составил 60 лет. У двухсот шестидесяти семи человек был обнаружен вариант гена BRCA, способный привести к развитию рака, но только 18% участников знали об этом до прохождения исследования.

У 16,8% людей с мутацией в гене BRCA развился BRCA-ассоциированный рак. Среди небольшой группы BRCA-положительных пациентов, которые умерли до окончания исследования, 47,8% имели BRCA-ассоциированный рак.

«Обычно, чтобы человек прошел тестирование, нужно, чтобы произошло какое-то трагическое событие, – говорит профессор генетики медицинской школы Йельского университета и руководитель исследования Майкл Мюррей. – Направление пациента на тестирование только на основании медицинской карты или семейного анамнеза не всегда оправдано. Надеюсь, что однажды мы сможем изменить это благодаря эффективному всеобщему ДНК-скринингу».

«Как только будет выявлен риск развития рака, мы сможем применить проверенные инструменты для ранней диагностики и профилактики. Мы считаем, что разница по заболеваемости раком в 31% между этими двумя группами – это окно возможностей для снижения смертности от рака и связанных с ним смертей благодаря геномному скринингу», - поясняет Мюррей.

Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al. Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants. JAMA Network Open, 2018; 1 (5): e182140 DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2018.2140